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678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析_李隽
420Journal of A udio lo gy and Speech Patholog y 2010. Vo l 18. No. 5
car ries. In t he 21carr ies, 17babies show ed
in hear ing screening. Conclusi on
T he strateg y adding the new -bor n gene scr eening into the hear ing screening can be helpful to find o ut the late-o nset or the high r isk subjects for hear ing loss, w hich w ere sig nificant for early diagnosis o f deafness.
Key wor ds
根据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果, 听力语言残疾约2400万人, 位于5项残疾之首, 约占世界听障人群的25%[1], 因此, 听力障碍的防治一直是我国政府及各级主管部门、医疗部门工作的重点之一。据不完全统计, 全球范围内, 大约60%的耳聋患者与遗传因素有关[1], 迄今为止, 已经定位的与非综合征型聋相关的基因位点多达100个, 其中, 有40个核基因已被克隆确认, 另外还有相关线粒体基因2个
切酶筛查GJB2基因编码区突变位点, 对所有酶切阳性的病例进行PCR 产物测序验证。应用DNAs -tar 软件对测序结果进行对比分析[2]。2 结果
2. 1 听力筛查结果 678例新生儿中, 657例通过初筛, 初筛通过率为96. 90%(657/678) , 21例未通过初筛的新生儿均参加了复筛, 其中, 13例未通过, 占总数的1. 92%(13/678) ; 其中左、右耳未通过各1例, 双耳未通过11例。
13例复筛未通过的新生儿中8例在3个月时
进行了听力学诊断, 确诊1例重度听力损失, ABR 阈值左耳80、右耳90dB nH L, 耳聋基因筛查显示GJB2c. 235delC 纯和突变; 1例极重度听力损失, ABR 检测105dB nH L 双耳未引出, 耳聋基因筛查正常; 1例中度听力损失, ABR 阈值左耳55、右耳60dB nH L, 耳聋基因筛查示GJB2c. 235delC 杂合突变; 1例右耳中度听力损失, ABR 阈值50dB nH L, 左耳听力正常, 耳聋基因筛查示SLC26A4基因c. 919-2A>G 杂合突变。4例双耳听力正常, 耳聋基因筛查2例为GJB2c. 235delC 杂合突变, 1例SLC26A4基因c. 919-2A>G 杂合突变, 1例耳聋基因筛查正常。
失访5例, 其中1例为GJB2c. 235delC 纯合突变, 1例235delC&299delA T 复合杂合突变, 3例耳聋基因筛查正常。
2. 2 聋病易感基因致病突变位点的检测结果 678例新生儿均进行了线粒体12SrRN Am. A1555G 、GJB2基因c. 235delC 和SLC26A4基因c. 919-2A >G 三个聋病易感基因突变位点的筛查, 发现25例新生儿三个基因突变位点异常, 总体阳性率为3. 69%(25/628) 。
2. 2. 1 线粒体12SrRNA 基因筛查结果 1例为m t12SrRNA m. 1555A>G 阳性, 为致病突变, 致病突变率为0. 15%(1/678) , 该例初筛双耳通过。2. 2. 2 GJB2基因筛查结果 16例为GJB2基因突变者, 异常率为2. 36%(16/678) , 其中, 13例为GJB2c. 235delC 杂合突变, 这13例中, 10例初筛双耳通过, 3例复筛双耳未通过; 2例GJB2c. 235delC 纯和突变、1例235delC&299delA T 复合杂合突变均为致病突变, 致病突变率为0. 44%(3/678) 。 。基因缺陷导致的先天性聋儿在出
生时就已存在耳聋基因, 即使听力损失在出生时没有表现出来, 也可通过耳聋基因检测早期发现, 并提出预警, 密切观察听力情况, 以便及时诊断和干预。
2007年以来, 我国开始试点实施新生儿听力和聋病易感基因联合筛查, 意在早期发现迟发型耳聋患者并做到目标性随访, 进一步推进 三早 的目标[3]。本文对近年来实施新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果进行分析, 探讨新生儿聋病易感基因筛查的临床应用价值和意义。1 对象与方法
1. 1 研究对象 选择2007年5月~2009年10月在武汉市妇女儿童医疗保健中心进行听力筛查的678例正常新生儿为研究对象, 男408例, 女270例。1. 2 方法 本研究获得解放军总医院伦理委员会批准, 所有新生儿筛查之前, 家长均被详细讲解和告知听力和基因筛查的相关知识, 理解同意后填写知情同意书。
1. 2. 1 听力筛查方法 听力初筛采用筛查型耳声发射(otoaco ustic emission, OAE) , 复筛采用筛查型OAE 结合自动判别听性脑干诱发电位(AABR) 。初筛时间定为出生后3~5天; 复筛为出生后42天, 复筛未通过的婴幼儿生后3个月时行听力学评估和医学诊断。
1. 2. 2 聋病易感基因筛查 所有新生儿出生后3d 内采集新生儿足跟血作为抽提基因组DNA 的血样, 点样于王秋菊等设计的新生儿遗传疾病筛查采样卡(实用新型发明专利一. 4)
往国家人类基因组北方研究中心实验室进行检测。采用聚合酶链扩增反应扩增DNA, 对SLC26A4基因c. 919-2A>G 突变位点所在区域进行PCR 产物的直接测序; 用Alw 26I 限制性内切酶筛查线粒体,
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听力学及言语疾病杂 志210 0年第l 8卷第 5期 491 听 力与 聋病 易感 基!筛; 因查 6 新生儿听 力和 聋病易感基因 7 8例联合筛查结果分析△ 李隽 ...新生儿 听力和聋病 易感基 因联合筛查 的结果分 析 尹宝珠 戴桂林 李见章 罗香林 钟梅芳 【 摘要 】 目的 分析研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果 ...新生儿听力与聋病易感基因联合筛查知情同意书_医药卫生_专业资料。新生儿听力筛查甘肃省新生儿听力筛查与聋病基因筛查知情同意书一 二 我知道新生儿听力筛查是《中华...目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性.方法 对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2 788例新生儿进行听力和聋病易感...李隽等 [20] 对 678 例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查 ,发现 25 例 (3...678 例新生儿听力和聋病易感基因联 合筛查结果分析 . 听力学及言语疾病杂志 ,...北京:中国标准出版社,2006.[6]李隽,历建强,王智楠,等.678例新生儿听力和聋病易感基因 联合筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,):419-422. ...行统计分析, 果 共纳入符合标准文献 1 合计筛查新生儿 72 9篇, 0539 4例。...研究方向为: 耳聋的基础 和临床研究 ; 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查研究 ...678 例新 生儿 听力和 聋病 易感 3 讨论 基 因联合筛查 结果分析 . 听力...历建强 ,张 大勇 ,等. 新生儿 听力 与聋病易感 基因联 病率 最高 的一...测试结果分析 7. 筛查中有关预防交叉感染的问题 8. 心理护理问题 聋病基因筛查 并不是所有的听力损失均会在出生 后立即表现出来. 聋病易感基因的联合筛查可以...111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析_文库下载
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111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
临床儿科杂志 第 34 卷第 10 期 2016 年 10 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.10 Oct. 2016
聋3例；299_300delAT 单杂合突变1例（0. 9%）表现为极重度耳聋；176_191del 16和235delC 复合杂合突变1例（0. 9%），表现为极重度耳聋；299_300delAT 和508_511dupAACG 复合杂合突变1例（0. 9%），表现为重度耳聋。
SLC 26A 4基因突变阳性10例（9. 0%），包括：IVS 7-2A ＞ G 单杂合突变2例（1. 8%），都表现为中度耳聋；1226G ＞A 单杂合突变3例（2. 7%），表现为中度耳聋2 例，极重度耳聋1例；2168A ＞G 单杂合突变2例（1.8%），表现为中度耳聋1例，极重度耳聋1例；IVS7-2A
＞G 和2168A ＞G 复合杂合突变3例（2.7%），都表现为极重度耳聋。
所有耳聋患儿未检出线粒体基因突变。2 讨论
耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，具有很强的遗传异质性和表型模糊的特点，感音神经性耳聋的治疗目前尚无有效办法，只有从分子水平作出分析，提早进行干预，才能有效降低发病率。本研究对本地区新生儿听力筛查未通过的患儿进行常见耳聋基因检测，对于检测阳性患儿，辅助临床对患儿进行早期听力干预和产前诊断，预测风险系数，指导患儿家族内成员的婚育，避免再次生育出此类遗传性耳聋患儿。
GJB 2基因异常是遗传性非综合征型耳聋的主要致病原因，在我国近50%的常染色体隐性遗传性耳聋家系患者中可以检出GJB 2基因突变。2006年，中国13个省聋校中的1 680例NSHL 患者中，235delC 突变检出率为18.16%，是GJB2基因最常见的突变类型[4]。SLC 26A 4基因突变具有等位基因异质性的特点，不同种族的耳聋患者SLC 26A 4基因具有不同的突变谱，但热点突变集中，约80%的大前庭水管综合征患者中可以发现SLC 26A 4基因IVS 7-2A ＞G 突变[5]。此外位于19外显子内的2168A ＞G 也是高频突变位点。线粒体12SrRNA 基因的1555A ＞G 突变，已在不同国家、不同种族的家系和散发耳聋患者中证实，该位点突变与非综合征型耳聋及氨基糖苷类药物致聋相关[6, 7]。
本研究采用基质辅助激光解吸附飞行时间质谱对111例听力筛查未通过的患儿进行3个耳聋相关基因的检测。结果显示，此类患儿以GJB 2基因和SLC 26A 4基因突变为主，分别检测出突变阳性14例和10例，其中复合杂合突变分别有7例和3例。12SrRNA 基因1555A ＞G 突变未检出，可能跟其突变频率低以及样本量不足有关。1555A ＞G 突变主要导致迟发性耳聋，所以有必要将听力正常的新生儿也纳
入该位点的筛查范围，对于检测阳性的儿童应作好氨基糖苷类药物的用药指导，避免此类药物对儿童听力造成损伤。
本研究中检测阳性的GJB 2基因热点突变，均为移码改变导致蛋白质翻译提前终止，分别产生76、81、111、210个氨基酸残基的截短蛋白，远短于正常编码的功能蛋白（226个氨基酸）；检测阳性的SLC 26A 4基因热点突变分别是两个错义突变和两个剪切突变。结合文献报道，本研究检测出的GJB 2基因和SLC 26A 4基因突变都具有很强的致病性。在突变检测阳性病例中，复合杂合及纯合突变的患儿均表现为重度耳聋乃至极重度耳聋，而单杂合突变携带者却表现出了不同程度的耳聋，包括极重度耳聋，可能与另一些未发现的非热点突变相关，需进一步研究确认。
综上，对听力筛查未通过患儿行耳聋基因检测有助于早期明确耳聋原因，以便进行早期听力干预和产前诊断，预测风险系数。参考文献：
Rabionet R, Gasparini P, Stivill X, et a1. Molecular genetics of hearing mpairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins [J]. Hum Mutat, ): 190-202. [2]
Park HJ, Shaukat S, Liu XZ, et a1. Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness [J]. J Med Genet, ): 242-248.[3]
Li Z, Li R, Chen J, et a1. Mutational analysis of the mitochondrial 12SrRNA
gene in Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and non syndromic heating loss [J]. Hum Genet, ): 9-15.[4]
戴朴, 刘新, 于飞, 等. 18 个省市聋校学生非综合征性聋病分予流行病学研究(Ⅰ) -GJB2 235delC 和线粒体DNA 12 SrRNA A1555G 突变筛查报 [J].中华耳科学杂志, ): 1-5.[5]
戴朴, 黄德亮, 王嘉陵, 等. PDS基因检测诊断大前庭水管综合征的新方法 [J]. 中华耳科学杂志, ): 241-244. [6] 覃西, 毛炜, 吴洁, 等. 非基因法检测地中海贫血现状 [J].中国优生与遗传杂志, ): 122-124.
Higgins TN, Khajuria A, Mack M, et al. Quantification of HbA2 in patients with and without β-thalassemia and in the presence of HbS, HbC, HbE, and HbD punjab hemoglobin variants [J]. Am J Clin Pathol, ): 357-362.
（收稿日期：）
（本文编辑： 邹?强）
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新生儿听力筛查常见案例及解析_临床医学_医药卫生_...出现耳聋,所以,某些婴幼儿虽然已经通过了听力筛查,...分析:新生儿听力筛查未通过,有时是由于听力筛查的......新生儿听力筛查未通过随访登记表_预防医学_医药卫生_专业资料。新生儿听力筛查未通过,一个月 两个月 三个月 六个月未通过母亲姓名 家庭住址 联系电话 婴儿姓名 性......耳聋基 因的 5个 突变位点2 35de1C、299―300...2例新生 儿听 力筛查均 未通过 ,听力筛查和 基因...目前 已知 GJB 2基 因被 定位的位 点有 111个 ......3000 例新生儿听力筛查结果分析[摘要] 本文分析影响新生儿听力筛查通过率的相关因素, 探讨了新生儿听力筛查有效的模式。 于2015 年6 月1日至2016 年5 月31日,......甘肃省新生儿听力筛查与聋病基因筛查知情同意书一 二 我知道新生儿听力筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的内容,也 是卫生部规定的新生儿疾病筛查项目。 我......823例新生儿听力筛查结果分析_临床医学_医药卫生_专业...111 1 正常听力是语言发育的基础,新生儿 出现 听力...剖宫产通过率与孕龄≥3 7周、 未 出现 病理性......例新生儿听力筛查结果分析(员. 西安交通大学医学院第...单耳未通过的 员猿员 例中按时复筛者仅 远怨 ...的发生率约为 园援 员豫[圆] [员] 耳聋家族史......6681例新生儿听力筛查结果分析_基础医学_医药卫生_专业...19卷第5期 复筛未通过629倒t未通过率51.35“(...中耳畸形及具有听损伤家族史导致的耳聋绝大部 分是......新生儿听力筛查与遗传学的相关性_医药卫生_专业资料。...的突变 ( 如 双基因 聋) 决定了 在第二位 点...未通过 ( Refer) 这样 修正筛查过程以防 漏诊听 ......柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析_医药...方法 收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学...确定突变位点 ; 采用直接 测序法检测 SL C26A4 ......足跟血筛查没通过？_线粒体12S rRNA耳聋基因1555A_宝宝树
G均质突变，有没有宝妈和我们的情况一样的啊！大家一起来交流学习！这种情况会不会误诊，你们有复查吗？有没有接种疫苗？" />
足跟血筛查没通过？
线粒体12S rRNA耳聋基因1555A>G均质突变，有没有宝妈和我们的情况一样的啊！大家一起来交流学习！这种情况会不会误诊，你们有复查吗？有没有接种？
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宝宝树孕育日济宁市妇幼保健院做客政风行风热线
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摘要: 日济宁市妇幼保健院做客政风行风热线
&&&&&&&&&& 济宁市妇幼保健院副院长上官福来带队参加直播节目
&&&&&&&&&&&&&&&&&& 济宁市妇幼保健院上官福来副院长在考核表上签字
主持人：倾听百姓心声，接受群众监督。各位听众、各位观众、各位网友，您现在收听、收看到的是济宁广播电视台《政风行风热线》节目，我是节目主持人传景。《政风行风热线》是由FM101.8济宁综合广播播出，济宁电视生活频道、济宁新闻网同步直播。对于您所反应和投诉的问题的解决情况,《政风行风在行动》将会进行督导落实，同时，济宁电视生活频道《行风追踪》、《济宁广播电视报》、《济宁晚报》也将会进行追踪报道。
今天的上线单位是济宁市妇幼保健院。
带队走进直播间的是济宁市妇幼保健院副院长上官福来。
您好，上官院长&。欢迎您来到我们节目中，跟广大听众进行交流。
上官院长：你好，主持人。各位听众、各位观众、各位网友，大家好。
主持人：同时来到直播间的还有：
新生儿听力筛查与诊断中心主任、主任医师郭玲，
儿科主任、主任医师朱建政，妇产科副主任、副主任医师王灵，
新生儿疾病筛查诊疗室副主任医师徐鹏，
保健部主任、主管医师张文静，孤独症儿童康复中心主任赵淑珍。
如果您在涉及妇幼保健等方面有什么需要咨询的问题，都可以拨打我们的热线电话参与我们的节目。现场电话： 2231555，也欢迎大家通过新浪微博@济宁政风行风热线、微信xinwen0537与我们的节目进行互动。
主持人：请您介绍一下我市妇幼保健工作开展的情况好吗？
上官院长：市委市政府高度重视妇幼保健工作，自2009年起，连续六年将免费婚检、优生优育工程、城乡适龄妇女专项健康查体、产前筛查与诊断、妇幼健康提升工程、健康惠民工程列为为民办好的十件实事，并采取一系列有效措施，取得了明显成效。
一、免费婚检
2009年，我市在全省率先创新实施政府买单的免费婚检，各县市区财政安排免费婚检专项经费。2015年1-10月，全市免费婚检8.8万人，初婚婚检率99%、总婚检率90%，检出乙肝表面抗原阳性2532例、单纯转氨酶升高496例、梅毒抗体阳性178例，艾滋病抗体阳性12例，其他疾病541例，疾病检出率4.3%。对于检出的疾病患者都采取了相应措施。
二、产前筛查和诊断
2009年，我市卫生、计生联合在我院成立济宁市终止妊娠鉴定检测中心，实施产前物理学筛查和诊断。2013年，我市实施免费产前血清学筛查，对筛查出的高危孕妇实施产前诊断，我院是全市的产前筛查与诊断中心。通过实施产前筛查与诊断，2015年1-11月全市共计免费产前筛查7.7万例，其中高危孕妇1932例；进行无创基因检测2098例，高危18例；进行羊水穿刺1517例，发现异常核型63例，当事人均自愿终止妊娠。根据相关研究，我市产前筛查与诊断工作共为社会和家庭减少经济损失约1.7亿元。
三、新生儿疾病筛查
1998年我市成立了济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心，实施“两病”（甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症）筛查，2009年增加为“四病”（增加先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查。2015年，市政府将新生儿遗传病质谱筛查项目纳入健康惠民工程，具体包括新增25种遗传代谢病筛查和4种耳聋基因检测，于4月21日正式启动实施。2015年1-11月，全市共进行四病筛查84190例，筛查率约96%；进行质谱筛查41318，达到同期四病筛查人数的85%。共确诊患儿169例，其中苯丙酮尿症11例，甲状腺功能低下症60例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症38例，先天性肾上腺皮质增生症5例，脂肪酸代谢异常等55例，耳聋基因阳性1800余例。新生儿听力筛查方面，全市统筹建立了49个听力筛查机构和市级听力障碍筛查诊断中心，2015年1-11月全市共计实施筛查7.9万名新生儿，确诊不同程度耳聋患儿544例，均进行了干预治疗。
四、残疾儿童康复
2009年起，我市实施贫困残疾儿童免费康复训练，市、县两级政府列支专门经费资助。作为全市的残疾儿童康复技术指导中心和孤独症儿童康复中心，我院目前在训脑瘫儿童有100名，孤独症、智障儿童150余名。经过康复训练，有效率达100%，80%的残疾儿童获得生活自理能力，其中30%已经进入幼儿园、普小随班就读，家长满意度达100%，取得了良好的社会效益。
通过实施出生缺陷三级预防，全市每年减少出生残疾儿童2000余例，将出生缺陷发生率降低了40%，按照卫生部《新生儿疾病筛查的成本效益分析》，为社会和家庭减少经济损失7亿元，优生优育工程成效显著。
五、城乡适龄妇女专项健康查体
2011年，我市在全省率先以市为单位实施农村35-59岁妇女“两癌”免费检查，并被市政府列入为民办十件实事内容。2014年，市政府再次将建立城乡适龄妇女专项健康查体长效机制列入为民办十件实事，采用先进的人乳头瘤病毒（HPV）检测技术进行每两年一个周期的检查。2015年1-11月份，全市“两癌”筛查30万例，筛查出乳腺疾病5.5万例、确诊乳腺癌81例，检出妇科疾病5万例、确诊宫颈癌54例。检出HPV阳性9740例。对确诊患者均采取了相应措施。
徐鹏（新筛诊疗室）
问题1：给孩子查查遗传代谢病，那孩子出生后几天采血合适，现在小孩因为肺炎住监护室了没法采血，怎么办？
答：新生儿出生3-7天（最迟不宜超过20天）并充分哺乳后由接产医院采血。如果因为别的原因没能及时采血，建议你尽量早些带孩子回原接产的地方采血，通过检测可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
问题2：孩子新生儿遗传病检查结果是阳性，是不是说明孩子得了遗传病，该怎么办呢？
答：我们的筛查结果一出来，会把阳性结果及时的通知家长。当您接到筛查阳性的通知时，也不必过分紧张，只是告诉你需要复查，并不代表您的宝宝已确诊患有该项疾病。您需要带孩子去济宁市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心做进一步的检查，了解孩子的情况，以便排除或进行确诊。如果接到通知不及时复查、确诊后果就由家长自己承担。
问题3：家从来没有人得过先天性遗传病，小孩出生后看起来也很健康，还有必要做新生儿疾病筛查吗？
答：有必要。这是因为虽然家庭中一向没有先天性遗传病患者，但是家族的人群中可能带有病理基因，叫病理基因携带者。如果孩子的父母都带有同样的基因，并又都传给了这个孩子，这个孩子就是一个先天性遗传病患者。而先天性甲低和苯丙酮尿症这类遗传性疾病，患儿在出生后没有特异性表现，一般要到6个月后才逐渐出现临床症状，并且日趋加重。一旦出现了临床症状，即使经过治疗，也难以恢复正常；相反，如果能在出生后不久通过新生儿遗传病筛查发现疾病，及时确诊治疗，那么大多数患儿将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查是当今国际上早期发现遗传代谢病患儿的最有效措施，也是婴儿迈入健康人生的第一道安检。
问题4、孩子筛查确诊了先天性甲状腺功能低下症，要终生服药治疗吗？
答：先天性甲状腺功能低下症也叫呆小症，分暂时性甲低和永久性甲低，暂时性甲低多因为甲状腺功能不成熟所致，一般需服药2-3年即可停药。永久性甲低，是因为甲状腺缺如或异位等原因所致，故需服药终生治疗。
问题5、孩子新筛确诊遗传代谢病，叫苯丙酮尿症，这辈子都不能同正常人一样饮食吗？
答：苯丙酮尿症是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，使机体的正常代谢出现异常，人体必需的物质不能合成，而有害的代谢物质在体内大量蓄积，导致患儿身体残疾、智力低下及器官损害。最好的治疗方法就是低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸的摄入，通过特殊饮食，患儿可以和正常孩子一样发育成长。
问题6、第一个孩子查出来是先天性甲状腺功能低下症，现在准备要第二个孩子，怎么才能避免再患这种病，生一个健康的孩子呢？
答：如果第一个孩子患有先天性甲低症，在准备要第二个孩子的时候，只要在孕前患儿和父母查出畸变的基因，怀孕16—20周做羊水穿刺检测就可以确定这个孩子是否健康。
王灵（妇产科、产前筛查与诊断中心）
问题1、现在济宁市对产前诊断和无创DNA检测收费是怎么规定的？
&答：唐氏综合征、18三体综合征无创产前基因检测每例2000元，染色体核型分析每例600元,开放性神经管缺陷彩色多普勒超声诊断每例150元，具有济宁市户籍的孕产妇，检测费用由市财政报销40%，个人承担60%。非济宁市户籍的孕产妇，费用由个人承担。
问题2、现在怀孕了，要去哪里做产前筛查？
答：济宁市共设置了48个采血点，孕妇怀孕15周至19周加6天的时候可以携带身份证到济宁市各县市区妇幼保健院、人民医院等采血点进行产前筛查，也可直接到济宁市妇幼保健院产筛中心进行筛查。兖州区及微山县的孕妇可到具有采血资质的乡镇卫生院进行采血。
问题3、做了产前筛查，现在结果出来了，大夫说是临界风险，什么是临界风险？
答：临界风险是介于高风险和低风险之间的风险，高风险的孕妇需要进行羊水穿刺确诊，而临界风险孕妇可以选择无创DNA检测，如果无创DNA检测结果为高风险，再进一步行产前诊断，或直接选择羊水穿刺进行诊断。
问题4、夫妻都正常，家族里也没有人得过唐氏综合症，为什么还要让做唐氏筛查？
&&答：这是因为 95%左右的唐氏综合症患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生的原因是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有小于5%的唐氏综合症发生与父母染色体结构异常有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的孕妇都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合症，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。
问题5、做了唐氏筛查，筛查的结果是高风险，再复查一次可以吗？
&&答：唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，究竟该相信哪一个呢！所以，不建议重复做唐氏筛查，建议进行羊水穿刺进行诊断。
问题6、今年36岁，去医院做唐氏筛查，结果医生不让做唐筛了，建议做产前诊断，这是为什么，一定要做羊膜腔穿刺吗？
答：35岁及35岁以上属于年龄高风险，胎儿染色体异常发生率增高，随着孕妇年龄增加，唐氏综合征患病率显著升高，所以年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否有唐氏综合症患儿。如果担心产前诊断的风险，可以考虑行无创基因检测。
问题7、做的唐筛结果是高风险，做羊水穿刺好还是做无创基因检测好？
答：唐氏筛查高风险，建议行羊水穿刺，羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，比较准确全面；而无创基因检测主要检测21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征，对于其他染色体异常准确性没这么高，并且存在20%左右的染色体漏诊风险；对于无创基因检测高风险的孕妇，需要进一步行产前诊断，不能依据无创基因检测结果终止妊娠。
问题8、全面二孩政策放开成为人们热议的焦点，近日门诊咨询备孕的高龄女性逐渐增多，特别是70后的女性。他们咨询的大多数问题是：能不能生育？生出来的孩子健康吗？孕前需要做哪些准备？
答：高龄孕妇是指年龄大于等于35周岁的育龄妇女。高龄孕妇随着年龄的增加，卵巢功能逐渐减退，卵巢中卵子的质量和数量逐渐下降，受精几率逐渐减少，受精卵的质量也逐渐下降，从而出现“怀孕难，容易流产，胎儿出生缺陷多”的情况。35岁以上的女性，每月怀孕几率开始下降，约10%左右，40岁以上每月怀孕几率约5%左右。35岁以上备孕6月，40岁以上备孕3月未孕，就应寻求生殖专家的帮助。随着年龄增加，自然流产率逐渐增加，40岁的流产率35%左右，而到了45岁可达到50%到60%，流产的主要原因是胚胎染色体异常造成的，盲目保胎是没有意义的。随着年龄增加，高龄孕妇的出生缺陷率明显增多，比如我们熟悉的唐氏综合症患儿的出生率，随孕妇年龄的增加迅速上升。20岁时为1/1477，35岁时1/350,40岁时达1/100,45岁时达1/25。
随着年龄增加，孕期并发症和产时并发症同步增加。孕期并发症包括孕期肥胖，妊娠期糖尿病，妊娠期高血压，产前出血，胎盘植入，胎膜早破，早产等，产时并发症：难产，剖宫产，产后出血，新生儿窒息，死产。特别是最近几年剖宫产率增加，二次怀孕，一旦胎盘种植在子宫下段切口上，医学上称之为凶险性前置胎盘，发生产后大出血几率高，出血凶猛，导致子宫切除，严重危及产妇生命。
问题9、高龄孕妇孕前应做哪些检查？
答：首先是生育能力的评估：主要是子宫、卵巢、输卵管的评估。子宫的评估：子宫内膜的厚度，、是否有子宫肌瘤，子宫内膜异位症，子宫内膜息肉等等。卵巢储备功能评估：激素测定，检测卵巢大小，基础窦状卵泡数目，卵泡检测。输卵管评估：输卵管通液，造影。
健康教育及指导：合理营养，适当运动，增强体质，避免肥胖。孕前3月补充叶酸0.4-0.8mg/天，既往生育过神经管缺陷的孕妇补充4mg/天。有遗传病，慢性病和传染病的应于评估和指导。合理用药，避免接触有害物质：放射线，铅，汞，苯，甲醛等，避免接触宠物，戒烟忌酒，生活愉悦，保持心理健康。要有顺其自然的心态，不要给自己压力。
常规的孕前检查项目：测血压，体重，常规妇科检查，血常规，血型，尿常规，生殖系统检查：白带筛查滴虫，霉菌、支原体、衣原体，HPV筛查，三项抗体，乙肝检查，肝功肾功，血糖，优生四项（弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒），甲状腺功能检查，B超检查等。
总之，尽量在医生的指导下，科学备孕，防止不幸的发生。
郭玲（听筛中心）
问题1、孩子出生后听力筛查通过了，但耳聋基因筛查没通过（GJB2单杂合突变），这会影响孩子的听力吗！需要去哪里咨询？
答：GJB2的单杂合突变说明孩子只是耳聋基因携带者，携带该突变基因的孩子不一定先天性耳聋，但有可能出现后天迟发性耳聋。小孩要定期进行听力测试，每半年一次，当发生听力下降时及时就医，及时进行干预治疗。
济宁市卫计委2009年在济宁市妇幼保健院成立了听力中心，专门培训了听力学专家及耳聋基因专家进行咨询治疗，并且配备目前国内最先进的检查设备，你可以带孩子到我院进行复查确诊。
问题2、宝宝耳聋基因结果为：线粒12s&rRNA&1555&A&&&G&均质突变型异常。请问一下这个异常，是不是就是说我家宝宝以后听力有障碍？还是说这个异常结果只有在用不合适的药时候，才会引发听力障碍？
答：线粒体12s rRNA1555A&&G&均质突变型&异常,这个基因是药物性耳聋基因突变，如果不使用耳毒性药物，一般听力不会受到影响。这个基因突变对氨基糖苷类抗生素药物非常敏感，会因为使用很小剂量的氨基糖苷类抗生素即造成突发性耳聋（一针致聋，而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者）。
问题3、大人都做了耳聋基因检查，都是大前庭导水管综合症的携带者，怎样才能要一个健康的宝宝？
答：都是大前庭导水管综合症的携带者，后代有25%的机会是大前庭导水管综合症的患者，想要一个健康的宝宝，在怀孕10周以后去济宁市妇幼保健院进行羊水穿刺，通过羊水做耳聋基因检查，就能知道你的宝宝是否健康。
问题4、一共给孩子查了四个耳聋基因，问问不同的耳聋基因筛查结果意味着什么？
答：目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，GJB3，SLC26A4及线粒体12SrRNA。
GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
GJB3基因较少见，一般出生时听力正常，随着年龄的增长部分出现高频迟发型耳聋。
SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征，因内耳畸形会造成先天性耳聋、渐进性耳聋或后天外伤等因素造成的突然听力下降，SLC26A4基因杂合突变为携带者，后代发病的概率同GJB2基因。
线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。
但是如果没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的四种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。我们下一步将争取纳入更多的致聋基因进行筛查，以免漏掉可能的致病因子。
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