2月底，在北京一名18岁青年突然发作急性喉头水肿，从发病到送医不过半小时，最终还是没能挺过去。“他很坚强，跟病魔斗争很多年，最终还是因为一次无心的疏忽猝然离世，太令人遗憾了。”提起这件事，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香无比惋惜。

　　悲剧背后是一种凶险而鲜少人知的罕见病——遗传性血管水肿。

　　稍不注意的轻微擦伤就会带来严重的水肿，莫名而至的剧烈胃肠绞痛、呕吐，突如其来的气道粘膜水肿导致窒息……这些都是它常见的症状。北京协和医院遗传性血管水肿诊疗中心至今接诊该病患者已超过500例，而他们的平均确诊时间长达13年。

　　“没有明确诊断之前，超过1/3的患者死于急性喉头水肿。”疾病犹如睡兽，随时可能醒来伤害无辜者。数十年来致力于遗传性血管水肿救治的支玉香，时常为在这种凶险罕见病的救治领域内少有行者而感到忧心忡忡。

　　几乎每一名遗传性血管水肿的患者背后都有庞大的“家系”，如果父母中有一方患病，那么子女将有1/2的可能性患病。也就是说，有些患者对自身所患的这种罕见病是有认识的。而“有备”往往不能保证“无患”，悲剧的发生总是猝不及防。

　　支玉香的手机24小时开机，她的每一名患者都有她的电话号码。她不敢关机，她怕突然而至“命悬一线”发生时，她不能及时拉住那只绝境中求助的手。遗传性血管水肿在没有明确诊断之前，超过1/3的患者死于急性喉头水肿，一旦明确诊断并对症用药后，患者发生急性窒息死亡的风险会便会大幅度减小。

　　而这并不等于说确诊并用药后，患者就进入了“保险箱”。疾病就像蛰伏在他们身体中的凶猛睡兽，不知道什么时候就会醒来，趁人不备酝酿灾祸。

　　2月的一天，急促的电话铃声打破了午后的宁静。“支大夫，小路突然没有呼吸了，我该怎么办？”电话那头，小路的母亲惊慌失措，泣不成声。年轻的小路是支玉香的“老病号”，因为明确知晓自己的家族遗传史，18岁的他长期对症用药预防疾病发作。病情一直控制得不错，由于很久未曾发病，小路放松警惕地停药了。

　　当天下午时分，小路突然告诉母亲，自己嗓子不舒服，呼吸有点困难。母亲警觉地问他是不是还在坚持用药，小路回答母亲，有几天没吃药了。母亲当机立断拨打了120，然而就在医护人员将小路抬上救护车的过程中，小路停止了呼吸。这个过程，前后仅10分钟。

　　“你把电话递给急救的医生，我来告诉他怎么办！”十几分钟后，小路被推进当地医院的急救室。支玉香立刻指导救治的医生进行了气管切开，小路恢复了心跳。之后，小路在呼吸机的支持下，又坚持了三周多的时间。然而，由于缺氧时间过长，一直在昏迷中的小路最终还是没能挺住，将短暂的生命永远定格在美好的18岁。

　　小路去世后，他的母亲又一次来到支玉香的诊室，表达谢意。两个同为母亲的人相对无言，各自流下眼泪。

　　“遗传性血管水肿，除四肢、颜面等部位水肿外，还可表现为剧烈腹痛，更有近60%的患者有喉水肿，部分患者因此窒息死亡。请大家关注罕见病！”极少使用社交网络的支玉香，那天发了一条朋友圈科普这种罕见疾病。她希望更多人知晓、了解这种疾病，尽量避免让人心痛的悲剧发生。

　　协和医院变态反应科遗传性血管水肿诊疗中心至今接诊该病患者已超过500例，可以说这是一种不那么罕见的罕见病。然而，绝大部分患者的确诊都经过了漫长而痛苦的过程。中心统计，平均每个病例从出现症状到明确诊断需要13年的时间，最长的一位患者发病40年才最终确诊。

　　患者本人乃至许多医务工作者，对这种罕见病知之甚少。频繁发生的误诊成了耽误救治的一大元凶。

　　2019年，一位来自南方某城市的母亲，带着女儿走进支玉香的诊室，话还没开始说，眼泪就先流下来。两个月前，她的儿子，一位29岁的年轻军人刚刚离世。

　　离世前，不时突发的“急性会咽炎”已经困扰了患者许多年。喉头一紧，说不出话，症状确实很像急性会厌炎。因此，每次他紧急就医，接诊的医生都把他当做急性会厌炎处理诊治。用药过后，症状似乎也会渐渐得到好转，所以患者也在心里默认了自己的病。

　　由于对自身疾病的错误认知，患者从来没有对症进行过长期药物控制，这让他随时面对“生死一线”的急性发病。即使每一次都“殊死搏斗”也没能战胜病魔，最终还是因一次未及抢救的发作而窒息离世。

　　儿子真的是反复发作的急性会厌炎吗？如果不是，为什么每次急救之后，症状会有所缓解呢？这两个问题一直困扰着悲痛欲绝的母亲，想到年少的女儿也时常发作跟哥哥同样的病症，她食不下咽。在网络上反复检索相关的症状，她对症“揪出”了遗传性血管水肿这种高相似度的罕见病。是不是这种疾病呢？怎样防止悲剧再发生呢？她来到协和医院，找到支玉香。

　　支玉香安排母女进行化验、检查，很快疾病得到了确诊。支玉香解释，患者的病之所以会在急救之后逐渐缓解，并不是因为药物对症起到了疗效，而是因为遗传性血管水肿是一种自限性疾病，即疾病发生、发展到一定程度后，靠机体调节能够控制病情发展并逐渐恢复痊愈。然而由于来势迅猛，许多患者来不及调整恢复，便猝然离世。

　　只要对症用药预防，绝大多数悲剧可以避免。然而，悲剧还是在医患双方的无知无觉中发生了。

　　“患病多年，反复发作，患者曾多次到各地各大医院问诊，至死都没有获得正确的诊断。”支玉香非常心痛，即使在许多经济条件、医疗条件俱佳的地区，专业的医务工作者对这种罕见病也知之甚少。

　　由于症状遍及全身，不了解病因的患者常常寻医问药将医院各个科室都“转”一遍，喉头水肿的去看耳鼻喉科；胃肠道绞痛的去看消化内科，甚至去看急诊外科，而行剖腹探查术；皮肤水肿的去看皮肤科……而2019年《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》则指出，遗传性血管性水肿的诊断率预计不足5%。

　　正因如此，几十年来，每当有公开发言的机会，支玉香总是不厌其烦地进行科普、发出呼吁。她希望更多公众，特别是专业医务工作者关注到这种严重影响患者生活质量，甚至危及生命的罕见病。

　　“一个对于患者特别利好的消息是，去年底，用于遗传性血管水肿长期预防的生物制剂已经准入中国。另一种用于急救的药物也将在年内获批，预计不久就将投入使用。”谈到这里支玉香有些激动。

　　过去的几十年里，遗传性血管水肿一直没有特别满意的预防、救治药物，确诊患者使用弱雄性激素对发病进行长期预防和控制。支玉香呼吁在当前的条件下，明确诊断的患者，要坚持服药进行长期预防，以防发生不可预知的、致命性的喉水肿。多年的经验表明，只要患者定期随诊，医生根据病情进行个体化的药物调整，多数患者耐受良好。而这种治疗的方式时常会给部分患者带来影响生活质量的副作用，如可能的肝损害、女性男性化、影响生长发育、血管栓塞……

　　研究显示，遗传性血管性水肿患者患上抑郁症的可能性是普通人的3倍，患上焦虑症的可能性则达到普通人的10倍。

　　35岁的林欢不久前以命相搏生下了女儿，而遗传性血管水肿让她成为母亲的道路充满荆棘。确诊十年，林欢一直坚持这种弱雄性激素治疗，雄性激素药物让她出现了多毛、痤疮等容貌上的变化，而只是疾病带来最“浅薄”的伤害。更令她和丈夫隐痛的是，坚持这种药物治疗就无法诞育他们一直渴望的孩子。

　　为了备孕，林欢悄悄停药了。不久，林欢如愿怀孕，而停药的后果也“如期而至”。虽然是遗传性疾病，但研究发现遗传性血管水肿的发作有一定的诱因。比如轻微的外伤和激素水平的变化等。怀孕带来的激素水平波动，让林欢比一般的孕妇看上去肿胀很多。

　　而更令她担惊受怕的是随时可能发作的粘膜肿胀。怀孕期间，她因为突发的喉头水肿导致窒息，几次被送往医院急救。为了不影响胎儿发育，急救处理过后，她从没有使用药物治疗。她用生命坚持着，终于带着未出生的女儿一同挺过了遍布险境的孕期。

　　“我当然不建议这种病的患者冒风险停药怀孕，其中艰险无需多言。但谁也挡不住一个人对正常生活、温馨感情关系的渴望。”支玉香的语气中充满理解与无奈。

　　幸运的是，2018年5月国家卫健委等部门制定的《第一批罕见病目录》中，遗传性血管水肿已被纳入，对应的治疗药物也在加速引进中。2020年12月，全球首个用于遗传性血管水肿长期预防治疗的生物制剂获批进入中国。同时，用于急性发作期的治疗药物也将在年内获批。

　　“有关部门正在对药品进行定价，作为多年致力于这种罕见病救治的医务工作者，我当然希望它们可以在价格上相对亲民，对患者带来切实的帮助。”支玉香充满希望地说。

　　来源 北京日报客户端 | 记者 孙乐琪

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对情绪与行为障碍儿童需要从其表现上进行判断。 行为障碍又称行为过失。儿童与少年行为障碍包括习惯障碍与行为障碍。习惯障碍主要表现在身体方面，例如吸吮手指、咬指甲和手淫等。行为障碍指与环境有关的行为，如多动症、好攻击行为和过分依赖等。儿童行为障碍主要表现为：儿童0家教0幼儿0教育 （1）孤独与迟钝：这种...孩子常不合群，对集体或游戏均不感兴趣，自己生活在幻想之中。所以表现冷淡，少说话，反应迟钝。儿童1家教1幼儿1教育 （2）恐惧和胆怯：与勇敢的孩子相反，恐惧和胆怯的小儿怕黑暗，怕空旷，怕见生人，怕独处一室。这种恐惧紧张往往造成失眠、梦魇、易哭、懦弱和缺乏自信。 0-3岁测评指导系统，帮助宝宝成才！ 全面提升您幼儿园的教学管理和服务 （3）固执与韧性：孩子表现为对抗的态度，稍不遂意即哭闹、打滚、以拒食来表示反抵。坚持自己无理的要求。儿童3家教3幼儿3教育 （4）暴怒：孩子脾气猛烈，不如意即大哭、大闹、叫喊、扔东西、踢人、咬人、以头碰墙等。还有一种比较特殊的表现是孩子哭叫一二声或大哭之后，突然呼吸停止，面色紫绀，随之抽搐或“昏死”过去，好一会才恢复过来，医学上称为屏气发作。儿童4家教4幼儿4教育 （5）顽固性习惯：表现为吸吮手指、咬指甲和衣襟，摸弄生殖器而致手淫等。本来吮吸动作系一种与生俱来的生理反射。但如果随其发展成为一种不良习惯。如吸吮橡皮奶头，将手指放入口中以获得吮奶样满足，久之即可成为顽固性习惯。又如不注意孩子生殖器及肛门的清洁而引起局部瘙痒，是造成孩子手淫的原因之一。 儿童情绪障碍的全称为特发于儿童时期的情绪障碍(emotional disorders with onset specific to childhood),是以焦虑、担忧、恐惧、羞怯、烦躁等情绪异常为主要表现的一组疾病。尽管表现多种多样,其共同特点是起病于儿童时期,主要与个体素质因素和心理应激,如某些精神刺激或家庭教育不当等有关,患儿往往自身感到痛苦并影响社会的适应。 由于是特发于儿童时期,许多医生不了解此病,简单地将成人的概念和经验用于儿童,结果导致了诊断和治疗的延误。甚至有人将情绪障碍(emotional disorder)和情感障碍(affective disorder)混为一谈。儿童情绪障碍与儿童的发育和境遇有一定关系,与成人期神经症无连续性。儿童精神病学中传统地将特发于童年和少年的情绪障碍与成年神经症区分开来。 儿童情绪障碍虽然临床表现“形形色色”,但抓住核心症状,可概括为两大问题:儿童焦虑和儿童恐惧。 一、儿童焦虑症 儿童焦虑症是最常见的情绪障碍,是一组以恐惧不安为主的情绪体验。可通过躯体症状表现出来,如无指向性的恐惧、胆怯、心悸、口干、头痛、腹痛等。婴幼儿至青少年均可发生。 (一)临床特征和类型 1.儿童分离性焦虑症 儿童分离性焦虑症指儿童与其依恋对象分离时产生的过度的、持久的和不现实的紧张焦虑,这种焦虑表现非常痛苦和伤心并造成儿童许多重要功能的障碍或缺损。儿童分离性焦虑症多发生于3岁至15岁儿童,发病高峰是6岁至11岁。患病率在4~16岁儿童中为4.7%(Bird等,1988)。女孩多见。 紧张焦虑在儿童中是极普遍现象,是一种正常反应,特别是儿童与父母分离时,一过性的紧张焦虑非常普遍。所以,如果不是非常严重、持久以至于严重损伤其社会功能时过度紧张和焦虑,不要轻易诊断为病态。 2.儿童广泛性焦虑症 儿童广泛性焦虑症是指对社会能力、学习、未来、以及以往行为表现出过分地和不切实际地担心、忧虑和关切;经常处于紧张状态;常有躯体不适如头痛或腹痛等; 这些症状持续存在6个月以上,而不伴有特定的焦虑或其他精神症状。一般10~13岁发病,男女差别不大。儿童与少年广泛性焦虑的主诉及植物神经症状均较成人少,诊断应慎重。 诊断需注意以下几点: 1.焦虑症是青少年儿童中常见的情绪障碍之一,需要注意一方面必须与正常人的焦虑反应相鉴别,以免诊断扩大化;另一方面也要注意焦虑症的隐蔽性,以免误诊; 2.焦虑的躯体表现几乎遍及人体各个系统,患儿经常可能以其中之一作为主诉或不会描述焦虑体验,因此被误认是躯体疾病,反复去综合医院内、外科检查,而长期得不到确诊; 3.焦虑和抑郁经常同时存在,应善于从孩子的各种不适主诉中考虑到可能的情绪障碍,以免遗漏并存的抑郁症状; 4.有许多疾病可同时伴有焦虑表现,如:甲亢、低血糖症等,焦虑还可以是其他精神障碍的症状表现之一。因此,病情较复杂的患儿,要注意检查确诊,准确地评估疾病类别、合并症、严重程度、自伤、自残、自杀及暴力的可能,以免延误治疗。 (二)主要治疗原则 根据患儿发病有关因素和症状的特征,可采取心理治疗,包括行为疗法、游戏疗法、家庭治疗和药物治疗等。几种方法可同时或先后应用。 1.减少刺激:显然,精神应激与焦虑状态的形成有密切的关系。因此,只要有可能就应该采取措施减少或缓解不良刺激。 2.行为治疗:主要是各种形式的松驰训练。年龄较大的学生可用生物反馈疗法,也可以认知疗法和支持性心理治疗为主,帮助消除各种不利因素。 3.个别指导:尽量给孩子机会,让他理解这种反应的原因和机制,并指导孩子掌握对付焦虑的方法,如松弛疗法等。同时耐心教育引导,帮助患儿克制情绪上的障碍,树立勇敢坚强健全的性格,鼓励他们适当的体育锻炼及户外活动,积极参加集体活动,改善情绪,增进交往,使他们更好地适应环境。注意生活内容要丰富多彩,生活时间安排要规律。 4.父母咨询:帮助家长正确教育孩子,改善家庭环境,以减少对患儿心理上不良的影响。帮助和支持父母,减少他们对孩子心理行为的过分介入和彼此的过分依赖行为。规劝父母允许孩子更加独立自主是治疗成功的一个重要环节。焦虑情绪可以传播,因此对有焦虑个性倾向的父母,要进行心理干预,帮助其认识本身的个性弱点及对患儿的不良影响。 5.家庭治疗:患儿是家庭系统中的主要成员,甚至是家庭的核心。儿童时期最主要的关系就是亲子关系。因此,调整整个家庭,是治疗儿童焦虑症的关键。临床上也发现许多住院治愈的情绪障碍儿童回家后不久又复发;在家庭环境中焦虑不安的儿童到医院环境很快就改变过来。 6.药物治疗:一般以心理治疗和环境调整为主。对症状严重者可短期使用抗焦虑及抗抑郁剂。常用佳静安定(阿普唑仑)、氯羟安定(罗拉)、安定等,或/和舍曲林、氟西汀、文拉法辛等。但是新型药物由于伦理学限制没有药物上市前在儿童中使用的资料,应谨慎观察使用。 二、儿童恐惧症 儿童恐惧症指对某客观事物或特殊情景表现出异常强烈的恐怖情绪,这些对象是日常生活中一般性的事物或情景,但其反应超出了实际情况所存在的危险程度,劝解无效,以至回避、退缩、因而影响日常活动和社会功能,发作时常伴心悸、出汗、面色苍白、尿频、瞳孔散大等症状。 许多学者认为恐怖症实际上是焦虑状态的一种特殊形式(Husain,1992)。尽管尚有争议但两者确有许多共同之处,病因、发病机制及诊断方面都有交叉。所以,研究恐怖症重点是临床特点及治疗。恐怖症在总人口中的患病率是5.1%~12.5%,儿童中比较少,Rutter(1970)报道10~11岁儿童中儿童恐怖症只有0.7%,女孩较多见。男女病人恐怖对象有区别,女孩多对闪电、陌生环境恐惧;而男孩多对社交恐怖。 儿童恐怖障碍涉及了两个概念,一是害怕(Fear),二是恐惧(Phobia)。害怕是指对客观存在的或想象中的具体事物或情境产生的一种主观不愉快的感觉。通常伴有特殊的表情和生理变化,如心跳加快、呼吸急促、血压升高及肌肉紧张。面部表情和生理变化随着刺激源的消失而消除。恐惧是极端的害怕,不但程度严重,而且刺激源消失后仍持续存在,特别是其恐惧的对象对同环境和文化背景的其他人并不引起同样的反应。所以,临床上首先分清害怕与恐惧