进行性肌营养不良2018新进展都有哪些表现？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-09-12 02:05 标签： 肌营养不良2018新进展

进行性肌营养不良新进展 首都医科大学宣武医院神经内科 王锁彬 进行性肌营养不良 定义 分类 假肥大型肌营养不良 肢带型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 强直性肌营养不良 PMD的定义 PMD是一组进行性发展的以骨骼肌变性为主要特征的遗传性疾病，许多类型已经确定为某种肌纤维膜或核膜蛋白的异常所致。 PMD的定义 骨骼肌变性—进行性肌肉萎缩、无力； 无感觉障碍 遗传性疾病—有家族史； 是肌细胞膜和细胞外基底层之间的连系 因此，构成肌纤维收缩和松弛时肌膜保持机械性稳定的结构基础。 Genetics of DMD DMD 是最常见和最严重的 MD X连锁隐性遗传 2/3 病例具有家族史：母亲是携带者，患儿已经有一兄弟或舅舅或表兄弟患病 1/3 病例为散发：可能是新的突变 发病率：累及约 1/3500 活产男婴 DMD的临床表现 3-5 岁发病: 1. 发育迟缓：学会走路较正常儿童晚 3-6 月) --- most common way 2. CK, ALT, AST升高---多数在入托查体时验血发现ALT、AST高于正常，被怀疑有肝病 第一个突出表现是跑步困难，跳跃不能，上楼梯和爬坡费力 进行性对称性肌肉萎缩无力 近端肌重于远端肌 早期: 骨盆带肌, 腰骶脊肌和肩带肌 晚期: 扩展至小腿、前臂及颈肌 肌肉假性肥大 腓肠肌、舌肌等 由于肌纤维变性坏死，被纤维结缔组织取代 步态异常---鸭步 摇摆不稳，步基宽，脊柱过度前突，跟腱挛缩 经常摔倒 肌无力进行性发展 7-13 岁丧失行走能力 依赖轮椅或卧床 15-25 岁死于呼吸功能衰竭(90%)或心力衰竭 (10%) 其它受累系统 骨骼关节 挛缩：踝、髋、膝关节 脊柱侧突 扩张性心肌病 智能障碍: Mean IQ ~ 88 (rare in Chinese

天下父母的心都是一样的，最大的心愿就是希望宝贝健健康康地成长。有时候宝贝会流露出 “生病的信号”，家长们千万不要放松警惕！

来自东北的小明（化名）六周岁时，“生病的信号”就流露出来了：走路慢还总喊累、不稳当还容易摔跤，左右摇摆像“小鸭子”。去医院检查后确诊得了肌营养不良。刚确诊病情的时候，医生说小明的寿命在18到20岁。各位宝妈宝爸是不是心里一惊，这个肌营养不良到底是什么，怎么会如此恐怖？

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。主要临床特征为受累骨骼肌肉的无力和萎缩。另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可以导致本病的发生。得了肌营养不良的一般有哪些症状表现呢?

1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。其实这可能是肌营养不良的早期症状，家长一定要引起重视。

2、肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。需用双手撑膝来帮助股肌用力，使上身起身，站力时胸腹过度前凸，来维持腰部肌无力的身体平衡，两腿分开方可站稳。

3、眼睑型肌营养不良，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌受累，病程缓慢进展。远端性肌营养不良主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

强肌生髓复原汤专家组温馨提示：中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等。治疗肌营养不良以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。孩子发现肌营养不良，尽早带孩子治疗，不然要让自己和孩子留下遗憾。

主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭，或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭，如果要求生育的话，一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟，准确性基本是百分之百，可以避免生育出有...

主治医师 济宁市第一人民医院 儿童保健康复科

提到基因检测，很多家长都感觉没必要，白花钱。所以关于基因检测的一些问题，现在给家长统一回答。 基因检测有什么用？ 一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病，像进行性肌营养不良、脊髓...

主治医师 北京天坛医院 神经病学中心

肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病，患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点：多在儿童、青少年、青年期隐匿起病，主要表现为四肢对称无力，肢体近端...

主任医师 北大医院 小儿神经内科

 　 关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。 　　  ...

主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢？首先要对患者进行及时的诊断，然后是积极的治疗，如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些？目...

主治医师 广州南方医院 神经内科

1.目前肌营养不良与基因学的研究成果肌营养不良是一组遗传性疾病，基因诊断是非常重要的确诊依据。目前，针对最常见的肌营养不良类型如DMD、BMD、强直性肌营养不良等、肢带型肌营养不良的基因检测已经商品...

主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

进行性肌营养不良（DMD），又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了 该病，它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中，里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩，...

副主任医师 西京医院 儿科

进行性肌营养不良-电话采访稿采访对象：杨欣伟 副主任医师西京医院儿科标题  怀疑进行性肌营养不良 怎样检查才能确诊运动迟缓：腿上没劲儿、容易摔倒、走路姿势不好，跑跳甚至蹲起都有困难……这是什么病？...

主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

总之我们要知道，进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式简单梳理一下：1、男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给...

副主任医师 好大夫工作室 小儿神经内科

1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良...

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