进行性肌营养不良2018新进展后期是有什么症状

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-09-23 01:56 标签： 肌营养不良2018新进展
患者信息：女 36岁 病情描述：

重症肌无力和进行性肌营养不良症状有什么区别

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重症肌无力眼肌受累了首发症状，再波及全身，造成肌无力，进行性肌营养不良以肌肉萎缩和无力为主要表现，合理的科学治疗是康复的关键，目前国内治疗重症肌无力和进行性肌营养不良比较有效的方法是靶向修复疗法，通过修复受损和坏死的肌细胞（肌纤维），阻断病变骨骼肌的萎缩，恢复骨骼肌收缩功能，提高肢体运动能力。改善生活质量。您也可以通过在线进行咨询，找到适合的治疗方法。

病情分析：重症肌无力和及营养不良是不同的，肌营养不良是一种肌肉变性疾病.表现为不同分布，程度，进行速度的骨骼肌无力和萎缩，也可涉及心肌.不一样。重症肌无力，是神经肌肉接头处传递功能障碍所致的自身免疫性疾病，以眼睑下垂、复视、全身肌无力、手脚酸软、吞咽困难、喝水呛咳或伴胸闷、

配平额男 32岁提问时间：

自动化男 0岁提问时间：

病情描述：老公是重重肌无力患者，手术后一直再吃嗅吡斯的明，前天托人去买，药店说这药以脱销两个月了，我老公离不开这药，我想还有其他药治疗重重肌无力的吗，没有这药他该怎么办呀。如何正确理解并治疗肌无力

医生建议：根据上述你所描述的情况来看，重症肌无力是机体内缺乏乙酰胆碱造成，有些病人合并胸腺瘤的可能，建议完善胸部CT排除，如果没有，就要口服药物治疗，建议到医院开药。

珍妮123女 32岁提问时间：

后晓思密达女 0岁提问时间：

病情描述：孩子总是表情淡漠，看起来很奇怪，一直带着苦笑面容，而且讲话总是大舌头，常伴鼻音。而且吃东西的时候咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难。如何快速有效治疗肌无力

医生建议：你好，肌无力临床表现为全身骨骼肌肉均可受累，但以眼外肌受累最为常见。具体表现为眼睑下垂、复视等，或全身肌肉同时受累，疲劳后加重，休息后部分恢复，朝轻夕重。受累肌群的范围和程度变异很大。西医治疗主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂。再有就是通过中医治疗。康复理疗治疗是常用的治疗方案。

月姬女 21岁提问时间：

外显子跳跃 是目前正在为DMD的开发的策略（尽管它可以具有应用到其他遗传疾病的路线），其中遗传密码的区段（外显子）的“跳过”，允许部分功能的肌养蛋白的产生，肌肉蛋白丢失在DMD中。外显子跳跃不是DMD治愈，但可能会减轻严重的肌肉无力和萎缩即是本病的特点，使得它更像是 Becker型肌营养不良（BMD） 。

外显子跳跃的实验室开发始于20世纪90年代，自那以后MDA收到了大量资金。

外显子跳跃使用分子，称为 反义寡核苷酸 （AON的）哄肌纤维忽视的抗肌萎缩蛋白，从而恢复基因的遗传指令的某些部分“阅读框”。

为了更好地理解这一点，把蛋白质的遗传密码看作句子。细胞必须以三个“字母”为单位读取遗传“句子”。


在美国和其他国家的DMD男孩的临床试验中正在测试外显子跳跃。这些疗法，eteplirsen和drisapersen的两个，已经完成了在美国的临床试验，目前正在 评估由FDA 批准。

此外，旨在跳过外显子45（BMN 045，SRP-4045）和53（BMN 053，SRP-4053和NS-065 / NCNP-01在日本）的药物目前正在临床开发，并且许多更多的潜在治疗在临床前开发中（用于跳过外显子8,44,50,52和55等）。

在终止密码子通读，药物靶被称为突变 提前终止密码子 （也称 无义突变），它告诉细胞停止生产一种蛋白质-如肌营养不良-之前它已被完全组装。药物同轴细胞忽略或“通读”基因中的提前终止密码子。5-10％的DMD患者有过早的终止密码子/无义突变，因此有一天可能会受益于阅读疗法。

一家名为 PTC的治疗，会同 健赞公司，并与MDA资助下，开发了一个实验终止密码子通读药物被称为向的ataluren治疗DMD或Becker型肌营养不良由于提前终止密码子。2010年10月，PTC宣布， 的ataluren的低剂量出现更好的工作 比更高的剂量。在临床试验中，较低剂量的患者在6分钟内平均比高剂量组或安慰剂组平均行走29.7米（约97英尺）（尽管所有组的步行距离在试验过程中均下降） 。现在由PTC全资拥有的Ataluren（Translarna）将很快由FDA评估在美国批准。它目前可用于欧盟的DMD患者。

一家名为Nobelpharma的公司的研究人员开发了另一种称为NPC14的终止密码子通读疗法。这种潜在的治疗可以与Ataluren类似地起作用，并且目前正在日本进行临床测试。

DMD的一个突出症状是肌肉的损失，所以研究人员的目标是开发促进肌肉再生长的治疗，反过来增加肌肉力量。

已经获得了相当的MDA支持一个战略涉及抑制自然出现的蛋白质被称为的行为 肌肉生长抑制素 限制肌肉生长。在健康肌肉中，肌肉生长抑制素起着重要作用：它抑制生长信号，维持肌肉在合理的大小。但在DMD，其中肌肉损失有助于功能的下降，肌肉生长抑制素加剧的问题。因此，研究人员希望阻断肌肉生长抑制素可以允许DMD肌肉生长得越来越大。

氯化筒箭毒碱的抑制剂已经从神经肌肉疾病研究社区得到了很多关注，因为几年前发现具有肌肉生长抑制素遗传缺陷的人和动物看起来具有大的肌肉和良好的强度而没有明显的不良效应。

最初努力开发基于肌抑制素抑制的疗法没有承担。在2008年，一种称为MYO-029（由Wyeth开发）的治疗在具有多种营养不良的人的临床试验期间未能达到其终点，尽管不包括DMD。此外，在2011年，由于Acceleron Pharma开发的DMD试验与ACE-031，由于安全问题，必须停止。虽然这些肌抑制素抑制剂不成功，但是从这些努力中学到了很多。

目前，辉瑞正在开发一种称为PF-的肌肉生长抑制素抑制剂，其在临床试验中用于测试其在DMD男孩中的有效性。Bristol-Myers Squibb也正在开发一种肌肉生长抑制素抑制剂药物，BMS-986089。这种潜在的治疗目前正在进行1/2期研究，以确定其在DMD男孩中的安全性。除了这两种潜在的DMD药物，Eli Lilly（LY2495655），Regeneron（REGN1033）和Novartis（BYM338）也在开发抑制肌肉生长抑制素的药物，但是这些药物正在临床研究中测试其在癌症消耗（恶病质）少肌症和 包涵体肌病（IBM） ，分别为。

另一个阻止肌肉生长抑制素作用的独特策略使用基因治疗来引入卵泡抑素，卵泡抑素是肌肉生长抑制素的天然存在的抑制剂。具有接受卵泡抑素蛋白基因的DMD样疾病的小鼠显示出个体肌肉的体重和体重的总体增加。此外， 接受卵泡抑素基因转移猴 具有较强的，更大的肌肉。目前正在由米洛生物技术公司开发用于向具有称为rAAV1.CMV.huFollistatin344的DMD的人递送卵泡抑素的基因治疗。这种潜在的治疗目前正在早期（1期）临床试验中进行测试。

研究人员还在探索通过使用称为选择性雄激素受体调节剂（SARM）的药物激活雄激素受体在DMD患者中诱导肌肉生长的可能性。雄激素受体结合睾酮和其他类固醇以诱导肌肉生长，但合成代谢类固醇引起许多不良副作用。

SARM可以提供一种获得肌肉雄激素介导的生长的益处但具有较少副作用的方式。药物DT-200是Akashi Therapeutics开发的口服SARM，并且在早期研究中显示出积极的效果。Akashi接下来旨在在健康志愿者的临床试验中研究该化合物的安全性。他们的长期计划是开发用于DMD治疗的DT-200。

第二家公司GTx公司也正在开发用于各种肌肉萎缩病症的SARM，包括肌营养不良和癌症。他们的DMD计划处于临床前开发阶段。

2018年3月2日刚在戴毅医生跟前看过，戴医生建议再检查一次肌酶数值，比半年前增长了一倍多，想咨询一下是否代表着病情加重，是否需要提前用药
想咨询后期病情会如何发展，想大体了解时间进程

电话咨询后医生的建议:不用过于担心，总体还是考虑BMD可能性大。2-3月后复查血肌酶谱。5-6岁随诊一次。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

出停诊:因出差，于2018年08月06日（周一）至2018年08月19日（周日）停诊，八月中旬因出国停诊两周，电话咨询及网络问诊同步暂停。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

戴医生您好，孩子17年8月在上海经过基因检测确诊为遗传性的BMD，我们今年3月2日和6月1日两次到北京看了您的门诊，分别抽血检验，肌酶含量一次为一万五，一次为九千五，您说三四岁是肌酶含量最高的年龄段，孩子一直以来，除了玩累了，会腿发直，但是也很少会喊痛，其他时候也都很正常，但是最近半个月，出现了在家里玩或者并没有进行剧烈运动也会出现突然腿酸的症状，而且会喊膝盖上方的大腿疼，需要歇一会儿才恢复正常，今天早上刚起床就喊腿疼了，我想知道这样说明病情加重了吗，需不需要吃药。（今年六月份的检查资料肌酶为九千五）
给与解答症状原因，并给出建议。

电话咨询后医生的建议:无需过度担心。保持生活平稳、运动量适中，两周后在当地复查一次血肌酶谱。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

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